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  • 科目:生物
  • 题型:实验题
  • 难度:中等
  • 人气:24

帕金森综合征是一种神经退行性疾病,神经元中 αSynuclein 蛋白聚积是主要致病因素。研究发现患者普遍存在溶酶体膜蛋白 TMEM175 变异,如图所示。为探究 TMEM175 蛋白在该病发生中的作用,进行了一系列研究。请回答下列问题:

(1)帕金森综合征患者 TMEM175 蛋白的第 41 位氨基酸由天冬氨酸突变为丙氨酸,说明 TMEM175 基因发生______而突变,神经元中发生的这种突变______(从“能”“不能”“不一定”中选填)遗传。

(2)突变的 TMEM175 基因在细胞核中以______为原料,由 RNA 聚合酶催化形成______键,不断延伸合成 mRNA

(3) mRNA 转移到细胞质中,与______结合,合成一段肽链后转移到粗面内质网上继续合成,再由囊泡包裹沿着细胞质中的______由内质网到达高尔基体。突变的 TMEM175 基因合成的肽链由于氨基酸之间作用的变化使肽链的______改变,从而影响 TMEM175 蛋白的功能。

4)基因敲除等实验发现 TMEM175 蛋白参与溶酶体内酸碱稳态调节。如图1所示,溶酶体膜的______ H+ 具有屏障作用,膜上的 H+ 转运蛋白将 H+ ______的方式运入溶酶体,使溶酶体内 pH 小于细胞质基质。 TMEM175 蛋白可将 H+ 运出,维持溶酶体内 pH 约为 4.6 。据图2分析, TMEM175 蛋白变异将影响溶酶体的功能,原因是____________

(5)综上推测, TMEM175 蛋白变异是引起 αSynuclein 蛋白聚积致病的原因,理由是____________。

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帕金森综合征是一种神经退行性疾病,神经元中α﹣Synucle